漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）常被稱為“最殘酷的神經系統(tǒng)疾病”之一。它悄然起病，卻迅速進展，患者的運動功能逐步喪失，而意識與感知卻往往保持清醒。

在過去幾十年里，關于漸凍癥“重大突破”的新聞屢見不鮮，但現(xiàn)實卻是——至今仍沒有一種療法能夠真正治愈這種疾病。

那么，站在今天的醫(yī)學發(fā)展水平上，我們離治愈漸凍癥，究竟還有多遠？

我們離治愈漸凍癥還有多遠？當前最接近治愈的三條核心路徑，你都了解嗎？

一、為什么治愈漸凍癥如此困難？

要丈量抵達終點的距離，首先必須看清橫亙在前的根本性障礙。漸凍癥遠非簡單的神經損傷，其治愈之難，源于三大交織的核心困境。

1.病因高度復雜，實為一組“疾病集合”：約90%的患者屬于病因不明的散發(fā)型，是遺傳、環(huán)境等多因素交織的復雜結果；其余10%為家族遺傳型，涉及SOD1、C9orf72等多個基因突變。這意味著，漸凍癥更像是一個由不同病因驅動的“綜合征”集合，使得研發(fā)普適性療法異常困難。

2.損傷高度不可逆，修復窗口短暫：疾病的核心在于控制運動的神經元持續(xù)死亡。而成年人的中樞神經自我修復能力極弱，一旦這些神經元丟失，便難以再生。當臨床癥狀明顯時，往往已錯過了最佳的干預“時間窗”。

3.進展迅猛，與時間賽跑的壓力巨大：患者從中位診斷到生命終結，平均僅有3至5年。如此快的進展，不僅給患者帶來巨大痛苦，也給新療法的臨床試驗帶來了嚴峻挑戰(zhàn)——療效驗證必須跑贏疾病惡化的速度。

正是這些深刻的生物學復雜性，決定了漸凍癥的治療不能依靠單一的“奇跡藥丸”，而必須是一場多戰(zhàn)線、多策略的協(xié)同攻堅。?那么，在當前這場攻堅戰(zhàn)中，我們已經取得了哪些立足點，又建立了哪些前沿陣地？

二、現(xiàn)有治療手段，已經走到哪一步？

面對上述困境，漸凍癥的治療目標長期集中在延緩進展、改善生活質量上。呼吸支持、營養(yǎng)管理等綜合護理，是延長生存期的基石；而利魯唑、依達拉奉等藥物，則為延緩功能衰退提供了有限但重要的幫助。

然而，醫(yī)學的終極追求是改變疾病的自然史。近年來，治療范式正經歷從“對癥支持”到“對因干預”的歷史性轉向。

最具里程碑意義的事件是，針對明確致病基因的精準治療藥物已在中國成為現(xiàn)實。2025年6月，創(chuàng)新藥物托夫生注射液（Tofersen）正式在中國上市，用于治療攜帶SOD1基因突變的成人患者。作為一款反義寡核苷酸（ASO）藥物，它能從源頭上減少毒性蛋白的生成，這標志著中國漸凍癥診療邁入了“精準對因治療”的新紀元，也為更廣泛的治療探索點燃了希望。^[1]

這一突破如同一把鑰匙，不僅打開了一扇門，更照亮了通往更多可能性的大道。?基于對疾病復雜性的認知，科研人員正在多條互補的探索路徑上同時推進，它們共同構成了我們逼近“治愈”目標的前沿戰(zhàn)線。

三、前沿戰(zhàn)線：逼近“治愈”的三條核心路徑

盡管根治仍是遠景，但清晰的探索路徑已經展開。它們從不同維度切入疾病核心，形成了相輔相成的攻堅合力。

1. 基因與核酸療法：從“精準糾錯”到“廣泛防護”

在當前所有前沿探索中，基因與核酸療法被認為是邏輯最為清晰、臨床進展最快的一條路徑。

以托夫生（Tofersen）為代表的反義寡核苷酸（ASO）藥物，通過特異性抑制致病基因的異常表達，首次在臨床層面驗證了“精準糾錯”策略在漸凍癥治療中的可行性，也為遺傳型ALS的精準干預奠定了重要基礎。

然而，單一基因靶向療法的適用范圍相對有限，難以覆蓋占患者多數的散發(fā)型漸凍癥人群。基于這一現(xiàn)實，研究方向正逐步從“針對少數明確突變”轉向“面向更廣泛神經元保護”的策略探索。

在這一背景下，我國自主研發(fā)的全球首款以TRIM72為靶點的基因治療藥物SNUG01引起了廣泛關注。該療法并非針對某一特定致病突變，而是旨在增強神經元的普遍生存與修復能力，從機制上提升神經細胞對損傷和應激的整體耐受性，理論上有望惠及約90%目前尚無明確靶向藥物的散發(fā)型ALS患者。

值得注意的是，SNUG01已于2025年3月24日獲批開展一項全球I/IIa期臨床試驗，標志著這一“廣譜神經保護”策略正式邁入臨床驗證階段。^[2]

總體來看，這類研究代表了下一代基因治療的重要發(fā)展方向——從精確糾正單一致病基因錯誤，逐步拓展至為更廣泛的神經元提供內在保護和長期支持。如果其安全性與有效性能夠在臨床中得到驗證，將有望顯著拓寬基因治療在漸凍癥領域的適用邊界。

2.干細胞與神經保護： 營造“再生微環(huán)境”

當基因療法試圖修正錯誤或增強細胞韌性時，干細胞療法則著眼于改善神經元所處的“土壤”環(huán)境。移植的干細胞（如間充質干細胞）主要通過在病灶區(qū)分泌神經營養(yǎng)因子、調節(jié)有害炎癥，為瀕死的運動神經元提供支持。

目前，全球（包括中國）有數十項干細胞治療ALS的臨床試驗正在進行，主要涉及間充質干細胞和神經干細胞。早期階段研究顯示了可接受的安全性，并在部分指標上觀察到積極信號。

2025年，多項進入后期階段的關鍵臨床試驗取得了重要進展，備受關注：

NurOwn療法的3b期試驗布局：2025年4月，美國BrainStorm Cell Therapeutics公司為其自體間充質干細胞療法NurOwn?向FDA提交了新的臨床試驗申請。

根據設計，一項規(guī)模約200人的雙盲、安慰劑對照3b期試驗即將啟動。該試驗分為兩部分：A部分（24周）用于確證療效；成功后，所有參與者均可在B部分（24周）接受治療。這一嚴謹的設計旨在為最終的上市申請?zhí)峁╆P鍵證據。^[3]

Neuronata-R療法的III期積極結果：2025年5月，韓國Corestemchemon公司宣布，其干細胞療法Neuronata-R在針對特定亞型漸凍癥患者的III期臨床試驗中達到主要終點。

數據顯示，該療法能顯著改善患者的功能評分，并降低血液中標志神經損傷的蛋白水平。基于此結果，公司計劃在2025年內向FDA提交上市申請，并有望通過加速審批通道在2026年獲批。^[4]

iPSC衍生神經前體細胞的再生探索：同樣在2025年，中國企業(yè)士澤生物研發(fā)的全球首款“現(xiàn)貨型”異體iPSC 衍生神經前體細胞新藥——XS228細胞注射液，先后獲得美國FDA和中國NMPA的完全批準，實現(xiàn)了具有里程碑意義的“中美雙報雙批”。^[5]

同年9月，該藥物在北京大學第三醫(yī)院完成全球首例受試者給藥，正式啟動注冊臨床試驗。該療法通過可規(guī)?；a的通用型神經前體細胞，嘗試為患者中樞神經系統(tǒng)補充健康的細胞來源，代表了干細胞再生醫(yī)學在神經退行性疾病治療領域的前沿探索方向。

總體來看，從多項臨床研究的持續(xù)推進，到關鍵Ⅲ期試驗和創(chuàng)新型細胞產品的落地，干細胞療法正在逐步從探索階段邁向更嚴格的臨床驗證階段。作為一種具有廣泛適用潛力的疾病修飾策略，它已成為當前漸凍癥治療版圖中不可忽視的重要組成部分。

3.?腦機接口（BCI）：重建“身心連接”的功能性革命

當基因療法和干細胞治療試圖從生物學層面延緩疾病進展或修復受損神經系統(tǒng)時，腦機接口（Brain–Computer Interface，BCI）技術則開辟了一條截然不同的路徑——不直接干預病變本身，而是“繞過”受損通路，重新建立大腦與外部世界之間的連接。

這種思路并非傳統(tǒng)意義上的疾病治療，而是一種以功能恢復為核心目標的技術性突破，常被稱為“功能性治愈”。

進入2025年，我國在腦機接口領域取得了一系列具有標志性的進展。例如2025年3月，國家神經疾病醫(yī)學中心主任趙國光團隊與北京腦科學與類腦研究所所長羅敏敏教授團隊聯(lián)合發(fā)布了“全球首例無線植入式中文語言腦機接口，成功幫助因漸凍癥導致失語的患者重建交流能力”的突破性成果。^[6]

參與者是一名67歲的漸凍癥患者，3月5日，趙國光團隊為該患者實施了全球首例無線植入式中文語言腦機接口手術，在神經外科手術機器人輔助下，將“北腦一號”智能腦機系統(tǒng)精準植入患者左側大腦控制語言運動的關鍵區(qū)域。

手術采取半侵入腦機技術路徑，將128通道柔性高密度電極置于硬腦膜外，在最小創(chuàng)傷前提下實現(xiàn)高質量神經信號采集；將硬幣大小的主控與信號傳輸裝置嵌入顱骨表面，通過無線近場通訊實現(xiàn)神經信號的高效傳輸與無線供電。術中測試及術后開機均顯示信號采集質量良好。

3月14日，患者開始接受語言解碼訓練，信號采集良好。僅經過3小時的訓練，62個常用字詞實時解碼準確率已達34%。目前，實時解碼準確率達52%，已能解碼出“我要喝水”“我要吃飯”“今天心情很好，我想和家人散步”這樣的語言。

更重要的是，這類技術的潛力并不局限于語言重建。腦機接口的核心在于精準解碼運動與行為意圖，未來有望通過控制外骨骼、智能輔具或聯(lián)動功能性電刺激系統(tǒng)，直接驅動肌肉活動，在一定程度上重建運動功能。這為漸凍癥等運動神經元疾病的中晚期患者，提供了一種不依賴神經再生的功能補償路徑。

對于已難以從生物醫(yī)學療法中獲益的晚期患者而言，腦機接口的意義尤為突出。它關注的不只是生存時間，而是溝通能力、行動自主性和人格尊嚴。從這一角度看，腦機接口并非對傳統(tǒng)醫(yī)學的替代，而是對“治愈”概念的一次功能性拓展。

四、我們距離漸凍癥治愈還有多遠？

綜合現(xiàn)有研究與臨床進展可以看出，醫(yī)學界距離實現(xiàn)漸凍癥的根本性治愈，仍需在疾病機制解析、神經再生以及長期安全性驗證等方面取得關鍵突破。

然而，隨著多條技術路線的同步推進，人類距離在更大范圍內實質性改變疾病自然進程、顯著延長并改善患者生存質量的“功能性治愈”目標，已明顯縮短。

在可預見的未來（未來數年內），以個體差異為導向的綜合治療策略有望逐步成為臨床實踐的重要發(fā)展方向。針對攜帶明確致病突變的患者，精準靶向藥物可提供分子層面的干預；對于更廣泛的患者群體，神經保護類藥物與干細胞治療的聯(lián)合應用，或可在延緩功能退化方面發(fā)揮協(xié)同作用；

而對溝通與行動能力嚴重受限的患者，腦機接口等輔助技術的臨床應用，將為其維持基本交流能力與生活自主性提供現(xiàn)實支持。整體治療模式也將由單一手段逐步轉向多路徑協(xié)同的長期管理體系。

從更長遠的視角（十年及以上）來看，漸凍癥治療的根本性突破，或將依賴于精準醫(yī)學、再生醫(yī)學與智能交互技術的深度融合。

• 一方面，基因編輯等技術有望在特定人群中實現(xiàn)致病基因的源頭性修正；
• 另一方面，干細胞與神經再生技術的成熟，或可推動受損神經元的定向修復與功能替代。

同時，高度智能化、與人體高度融合的腦機接口系統(tǒng)，可能逐步成為神經功能的重要延伸，為神經退行性疾病患者提供持續(xù)、穩(wěn)定的功能支持。

總體而言，漸凍癥的治療進展更可能以多學科融合、循序推進的方式實現(xiàn)，而非依賴單一技術的突破性“躍遷”。正是在這一持續(xù)積累與融合演進的過程中，真正改變疾病結局的醫(yī)學前景，正逐步由理論走向現(xiàn)實。

結語

長期以來，漸凍癥被視為一種幾乎無法撼動的疾病。但隨著精準基因治療、干細胞與神經保護策略，以及腦機接口等技術的持續(xù)推進，這一認知正在被逐步改寫。

雖然距離徹底治愈仍需時間，但醫(yī)學已經開始在多個層面實質性影響疾病進程——部分患者可以接受對因治療，更多患者有望獲得延緩退化的干預，而疾病晚期患者也不再只能被動失去交流與自主能力。

漸凍癥的治療，正從“無藥可治”走向“多路徑管理”，從單一目標轉向對生存質量與人格尊嚴的綜合守護。真正的突破，或許不是某一種技術的突然成功，而是這些進展共同疊加所帶來的長期改變。

在這一持續(xù)積累的過程中，人類距離真正改變漸凍癥結局，已經比過去任何時候都更近一步。

參考資料：

[1]https://finance.sina.com.cn/stock/med/2025-06-10/doc-inezpuqq3785643.shtml

[2]https://www.sineugene.com/ndetail/70.html?utm_source=chatgpt.com

[3]https://ir.brainstorm-cell.com/2025-04-10-BrainStorm-Cell-Therapeutics-Submits-IND-Amendment-to-FDA,-Paving-the-Way-for-Phase-3b-Trial-of-NurOwn-R-in-ALS

[4]https://alsnewstoday.com/news/slow-progressing-als-patients-see-gains-function-survival-neuronata-r/

[5]https://www.xellsmart.com/lcsy/191.html

[6]https://www.toutiao.com/article/7484223014209323571/?upstream_biz=doubao&source=m_redirect

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